2 Mart 2017 Perşembe

Talasemi - Akdeniz Anemisi

Kansızlık (Anemi) Nedenlerinden TALASEMİ Daha önce ‘Bebeklere Demir Takviyesi Gerekli Midir Değil Midir?’ başlıklı yazıda demirin vücut için gerekli olan bir mineral olduğundan, hangi durumlarda bebeklerde takviye edilmesi gerektiğinden bilimsel referanslar ışığında ayrıntılı olarak bahsedilmiştir. 

Dünyada her yıl en az 400.000 talasemi hastasının doğup, tedavi olduğu bilinmekte. Türkiye’de ise 4.500 talasemi hastası bulunuyor ve 1.300.000 de talasemi taşıyıcısı. Sayfadan gelen sorular nedeniyle de bu yazıda bir diğer anemi (kansızlık) nedenlerinden biri olan talasemiden bahsedeceğiz. Dikkatle vurgulamak gerekiyor ki bahsi geçen talasemi yaygın kullanımıyla Beta Talasemi’dir ve bu yazıda hasta daha ziyade demir takviyesi üzerinden sorular geldiği için hasta değil taşıyıcılara yaklaşım ele alınacaktır. Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen bir kan hastalığıdır. Türkiye Akdeniz ülkeleri içinde yer aldığından ülke genelinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık fakat hala devam eden akraba evlilikleri, evlilik öncesi danışmanlık hizmetlerinin uygun yapılamaması yahut bu hizmetlere gereken önem verilememesi nedeniyle hasta bireylerin doğumunun engellenemediğini de belirtmekte fayda var. 

Taşıyıcılık Nedir Hastalık Nedir?

Genlerimizin birinin anneden birinin babadan geldiğini biliyoruz. Kanımızdaki Hemoglobinin içindeki globin geni için de aynısı geçerli. Anne ve babamızdan her ikisi norma geliyorsa sağlıklı, biri değişikliğe uğramışsa taşıyıcı, her ikisi de değişikliğe uğramışsa hasta olarak dünyaya geliyoruz. Yani önemli olan anne veya babanın bu geni taşıyıcı olarak bulundurması halinde sağlıklı bir bireyle evlendiğinde doğacak çocukların %50’sinin normal %50’sinin taşıyıcı olarak dünyaya gelme ihtimalinin varlığının bilinmesi. Taşıyıcı demek hasta demek değil ama bu çocukların tanısının erken dönemde konulması iki durum için önemli: 
1) İleride sağlıklı bireyler olarak hayatlarına devam edebilmesi
2)Kendisi gibi taşıyıcı bir bireyler evlenmesi durumunda hasta çocuk doğurabilme ihtimalinin olması. 
Türkiye’de Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın en yüksek olduğu bölgeler. Nüfus yoğunluğu açısından değerlendirildiğinde neden halk sağlığı açısından önemli bir durum olduğu da anlaşılabilir. 

Nasıl Saptanır? 

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Beta Talasemi klinik olarak 4 farklı şekilde görülmekle birlikte bu yazı için önemli olan iki tanesine değinilecektir: Beta Talasemi Major (Ağır Hasta) ve Beta Talasemi Minor (Taşıyıcı) Talasemi Major (Ağır Hasta Tipi): Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık tablosu ortaya çıkar ve ilk 4-12 ay arasında tanı konur. Bu çocuklarda halsizlik, solukluk, nefes darlığı, karaciğerde dalakta büyüme sonucunda karın şişliği, anormal yüz görüntüsü gibi ağır bulgular ortaya çıktığı için ters giden bir şey olduğu çabuk anlaşılmakta ve tanısı da kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi ile konulmaktadır. Ne yazık ki bu çocuklar ömrü boyunca tedavi görmek zorundadırlar. Ve tahmin edilenin aksine tedavileri sadece demir takviyesi ile değil, düzenli kan transfüzyonları ile olmakta. Sürekli kan verildiğinde vücutta demir birikmesine yol açtığı için organ hasarları görülmekte ve bu birikimi engellemek amacıyla da demir bağlayan maddelerin kullanılmasına ihtiyaç duyulmaktadır. Gerekli profesyonel tedavi ve yardım ile beslenmeleri özel olarak düzenlenmeli, çoğu zaman da demirden fakir gıdalar tercih edilmelidir. Gelelim asıl konuya:


Talasemi Minor (Taşıyıcılık)

Bu kişilerin hafif kansızlık dışında sorunları olmaz. Tetkiklerinde hemoglobin değerleri hafif düşüktür, demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Burada tekrar vurgulamakta fayda var:

Talasemi Taşıyıcılığı bir demir eksikliği anemisi değildir. 
Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir.

Her bebekte beslenme yetersizliğine bağlı görülebilecek demir eksikliği durumu talasemi taşıyıcısı bebekler için de geçerlidir. Yani talasemi taşıyıcısı bebeğiniz yetersiz beslenirse demir eksikliği görülebilir. Çoğu taşıyıcı evleninceye kadar bu hastalığı taşıdığını farketmez bile. Yani siz demir eksikliğine bağlı bir kansızlık durumuyla doktora gittiğinizde tesadüfen tanısı konulabilir. Burada en önemli olan konulardan biri bu çocuklarda hafif bir kansızlık tablosu olduğu için demir eksikliği olmadığı halde tablo zaman zaman karıştırılabilir ve bu çocuklara gereksiz yere demir takviyesi yapılabilir. Lütfen ailede taşıyıcı varsa çocuklarınız için dikkatli olun, çünkü bu çocuklarda gereksiz demir takviyesi vücut için oldukça toksiktir. Sürekli soruluyor, tartışılıyor. Gereksiz demir hapı verilen aileler telaşlanmakta haklılar, bu yüzden önemli noktaları bir önceki yazıyla da birleştirip vurgulamakta fayda var. 
• Doğumda bebek ilk 6 aya kadar yetecek demir deposuyla doğmakta eğer ki yeterli anne sütü veya alamadığı durumlarda formül mama alıyorsa  
• 6.aydan sonra beslenmesini düzgün ayarlayamazsanız bu depolar yavaş yavaş azalır  
• Ek besinlere 6 aydan önce başlanırsa bebeğiniz anne sütüyle alabileceği demiri alamaz  
• Yine bebeğiniz anne sütü yerine inek sütü ile beslenirse demir deposu azalır  
Ek gıdalara geçtiğinizde demirden zengin kan yapıcı gıdalar önemlidir, vegetarian beslenme çocuklarınız için uygun değildir ve lütfen C vitamininden zengin gıdalara önem verin. Demirin en iyi emilimini sağlayan vitamin C vitaminidir  
• Kansızlık durumunda bebeğinize demir takviyesi başlanması için gereken demir eksikliği anemisi tanısının doğru konulduğundan emin olun.  
 • Diğer anemi yapan hastalıklar mevcutsa sadece beslenme ile düzelmeyeceğini, farklı bir tedavi gerektiğini unutmayın.  
• Talasemi Taşıyıcılığı bir hastalık değildir, ama ailede taşıyıcı varsa ve çocuğunuza demir eksikliği açısından demir takviyesi başlandıysa bir kere daha düşünün. Gerekirse tanıyı doğrulatmak için başka doktora götürün ve taşıyıcı olmadığından emin olun.  
• Lütfen ve lütfen bebeğinizi BYBO’da da tavsiye edilen şekilde doğru ve dengeli besleyin, önce besinle demiri takviye edin, edemediğiniz durumda ilaca başvurun. 
Dr. Sezen İngilok

Kaynaklar: 
• Türk Hematoloji Derneği, Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı ve Hastalığı, http://www.thd.org.tr/thd_halk/?sayfa=akdeniz_anemisi 
• Türk Hematoloji Derneği, Çocukta Anemi (Kansızlığa) Yaklaşım, http://www.thd.org.tr/thd_halk/?sayfa=cocuklarda_anemi 
• Görgün G, Demir eksikliği anemisi epidemiyoloji, ayırıcı tanı ve tedavide gözden kaçırılan ipuçları, İzmir Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi,2013;17(Ek2):7-8 
• Genetik Danışma ve Doğum Öncesi Tanı El Kitabı, PRETAM, İstanbul, 1996. 
• Bir Toplum Sağlığı Sorunu Olarak Anemi ve Kontrol Programları, Prof. Dr. Ayşe Emel Önal sunumu 
• Türk Tabipleri Birliği Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi, http://www.ttb.org.tr/STED/sted1199/st11992.html 

4 yorum:

  1. Oğlumda ve bende var maalesef şuan bir sorun yok fakat ilerde evleneceği kişinin taşıyıcı olması durumunda bayağı uğraşacağına eminim.

    YanıtlaSil
  2. Peki anne demir takviyesi kullandığında sütten taşıyıcı bebeğe geçmesi de toksik olur mu?

    YanıtlaSil
  3. Taşıyıcı olan annelerin demir ve feritin düşük ise demir tedavisi alması doğru mudur? Sağlıklı beslenme bir süre idare ediyor ama depo sürekli eksiliyor..ortalama 1,5 yılda 1 kez 3 aylık tedavi görüyorum..

    YanıtlaSil
  4. Cok guzel bir yazi olmus, fakat bir duzeltme yapmadan gecemeyecegim. Vejetaryen beslenme cocugunuza uygun degildir - seklinde kesin bir genelleme yapmak yazinin genelindeki dogru ve sagduyulu bakis acisina ters dusuyor. Vejetaryen dogup buyuyen gayet saglikli nesiller, kulturler, milletler varken, bunu bu sekilde kestirip atamayiz. Dengeli ve dogru beslenme onemlidir, ve bilincsiz vejetaryen beslenmek besin eksikliklerine yol acabilir, dikkat edilmelidir sadece.

    YanıtlaSil

Yorumunuz için teşekkür ederim

Bebek Yapım Bakım Onarım

Bebek Yapım Bakım Onarım